★ Recurso especializado

Clasificadores Automatizados de Variantes

Guía de herramientas para la automatización de las guías ACMG/AMP y ClinGen. Organizadas por categoría clínica, con su origen, acceso y aplicación.

Estas herramientas asisten la clasificación de variantes según criterios ACMG/AMP y guidelines gen-específicos de ClinGen. Ninguna reemplaza la revisión experta — verifica siempre la evidencia detrás de cada criterio.

Basado en el panorama presentado en el V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana · XXX Congreso AEGH · Granada 2026

Nota clínica importante: Las herramientas generales (VarSome, InterVar) aplican criterios ACMG/AMP genéricos. Para genes con guidelines gen-específicos de ClinGen (BRCA1/2, MMR, TP53, PTEN, cardiopatías, hipoacusia), las herramientas especializadas tienen mayor precisión. Para variantes BRCA1/2, BRCA Exchange (ENIGMA) sigue siendo la referencia obligada.

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GENOMIKMENTE · by Lidia Segura